Pediatria
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Ataxia de Friedreich (FRDA, pesquisa da expansão GAA no gene FXN)
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Ataxia de Friedreich (sequenciação do gene FXN)
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Ataxia e apraxia oculomotora tipo 4 (sequenciação do gene PNKP)
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Ataxia episódica (painel NGS de 4 genes)
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Ataxia episódica tipo 1 (sequenciação do gene KCNA1)
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Ataxia episódica tipo 2 (sequenciação do gene CACNA1A)
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Ataxia episódica tipo 5 (sequenciação do gene CACNB4)
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Ataxia episódica tipo 6 (sequenciação do gene SLC1A3)
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Ataxia episódica tipos 1 e 2 (deleções/duplicações nos genes KCNA1 e CACNA1A)
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Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS, sequenciação do gene SACS)
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Ataxia espinocerebelosa de início na infância (sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, sequenciação do gene GRM1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, sequenciação do gene KIAA0226)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, sequenciação do gene AFG3L2)
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Ataxia Friedreich-like com deficiência selectiva em vitamina E (sequenciação do gene TTPA)
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Ataxia telangiectasia (deleções/duplicações no gene ATM)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 (pesquisa da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 e SCA17 (pesquisa da expansão nos genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B e TBP)
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Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
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Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I (sequenciação do gene IGF1)
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