Oftalmologia
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Painel Ashkenazi (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
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Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico (deleções/duplicações no gene TUBA8)
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Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico (sequenciação do gene TUBA8)
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Pseudoxantoma elástico (deleções/duplicações no gene ABCC6)
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Pseudoxantoma elástico (sequenciação do gene ABCC6)
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Pseudoxantoma elástico (sequenciação dos exões 24 e 28 do gene ABCC6)
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