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Painel Ashkenazi (painel de NGS baseado em disease exome de 26 genes)
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Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico (sequenciação do gene TUBA8)
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Pseudoxantoma elástico (deleções/duplicações no gene ABCC6)
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Pseudoxantoma elástico (sequenciação do gene ABCC6)
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Pseudoxantoma elástico (sequenciação dos exões 24 e 28 do gene ABCC6)
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