Oftalmologia
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Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
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Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
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Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
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Oftalmoplegia externa progressiva crónica (CPEO, deleção de 4977bp no mtDNA)
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Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial tipo 5 (sequenciação do gene RRM2B)
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Oftalmoplegia progressiva externa - escoliose (sequenciação do gene ROBO3)
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Oftalmoplegia progressiva externa e escoliose (deleções/duplicações no gene ROBO3)
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Osteopetrose autossómica recessiva 8 (sequenciação do gene SNX10)
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