Oftalmologia
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Catarata 1, múltiplos tipos (sequenciação do gene GJA8)
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Catarata 13 (sequenciação do gene GCNT2)
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Catarata 17, múltiplos tipos (sequenciação do gene CRYBB1)
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Catarata 18, AR (sequenciação do gene FYCO1)
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Catarata 19 (sequenciação do gene CRYBB3)
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Catarata 22, AR (sequenciação do gene CRYBB3)
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Catarata 23 (sequenciação do gene CRYBA4)
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Catarata 33 (sequenciação do gene BFSP1)
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Catarata 36 (sequenciação do gene TDRD7)
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Catarata 38, AR (sequenciação do gene AGK)
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Catarata 4, múltiplos tipos (sequenciação do gene CRYGD)
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Catarata 40, ligado ao X (sequenciação do gene NHS)
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Catarata 5, múltiplos tipos (sequenciação do gene HSF4)
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Catarata 9, múltiplos tipos (sequenciação do gene CRYAA)
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Catarata tipo 12 (sequenciação do gene BFSP2)
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Cataratas (painel NGS baseado em WES de 101 genes, incluindo análise de CNVs)
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Cataratas congénitas não-sindrómicas (sequenciação do gene SIPA1L3)
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Cataratas congénitas, dismorfia facial e neuropatia (sequenciação do gene CTDP1)
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Cataratas congénitas, dismorfia facial e neuropatia (sequenciação do gene CTDP1)
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Cegueira noturna estacionária congénita (painel NGS de 13 genes)
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