Obstetrícia / Ginecologia / DPN
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Sequência de acinesia fetal (painel NGS de 3 genes)
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Síndrome de Angelman (deleções/duplicações no gene UBE3A)
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Síndrome de Angelman (sequenciação do gene UBE3A)
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann (análise metilação e deleções/duplicações da região 11p15.5)
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Síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso tipos 1 e 2 (BPES 1 e 2, deleções/duplicações no gene FOXL2)
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Síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso tipos 1 e 2 (BPES 1 e 2, sequenciação do gene FOXL2)
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Síndrome de Bruck (sequenciação do gene FKBP10)
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Síndrome de canal de Muller persistente tipo I (sequenciação do gene AMH)
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Síndrome de canal de Muller persistente tipo II (sequenciação do gene AMHR2)
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Síndrome de Culler-Jones | Holoprosencefalia 9 (sequenciação do gene GLI2)
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Síndrome de insensibilidade aos androgénios (deleções/duplicações no gene AR)
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Síndrome de insensibilidade aos androgénios (sequenciação do gene AR)
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Síndrome de Meckel (sequenciação do gene TMEM216)
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Síndrome de Meckel tipo 10 (sequenciação do gene B9D2)
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Síndrome de Meckel tipo 5 (sequenciação do gene RPGRIP1L)
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Síndrome de Meckel tipo 6 (sequenciação do gene CC2D2A)
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Síndrome de Meckel tipo 7 (sequenciação do gene NPHP3)
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Síndrome de Meckel tipo 8 (sequenciação do gene TCTN2)
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Síndrome de Meckel tipo 9 (sequenciação do gene B9D1)
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Síndrome de Meckel tipo I (sequenciação do gene MKS1)
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