Obstetrícia / Ginecologia / DPN
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Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2 e pesquisa da mutação R283Q no gene SPATA16)
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Painel de alteração da espermatogénese/espermiogénese (sequenciação dos genes AURKC e DPY19L2, pesquisa da mutação R283Q e da deleção do exão 2 no gene SPATA16)
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Painel de falência ovárica prematura (pesquisa da expansão no gene FMR1 por msTP-PCR e sequenciação dos genes GALT, INHA e AMH)
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Painel de infertilidade feminina (pesquisa de mutações frequentes no gene CFTR, pesquisa da expansão no gene FMR1 por msTP-PCR, sequenciação dos genes FSHR, LHCGR e LHB e pesquisa de deleções/duplicações no gene LHCGR)
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Painel de infertilidade masculina (Microdeleções do cromossoma Y e Fibrose quística (mutações frequentes no gene CFTR))
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Painel de mutações para craniossinostoses, pré-natal
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Painel de síndromes associados a atraso mental (pesquisa de deleções/duplicações)
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Pesquisa de quebras cromossómicas, pré-natal
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Pesquisa por FISH com sonda centromérica 13/21
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Pesquisa por FISH com sonda centromérica X/Y
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Pesquisa por FISH com sonda subtelomérica
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Pesquisa por FISH de aneuploidias frequentes (crs. 13, 18, 21, X e Y)
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Pesquisa por FISH de cromossoma marcador (sondas centroméricas 14/22, 15)
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Pesquisa por FISH de síndrome de cri-du-chat
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Pesquisa por FISH de síndrome de Down
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Pesquisa por FISH de síndrome de Miller-Dieker
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Pesquisa por FISH de síndrome de Phelan-McDermid
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Pesquisa por FISH de síndrome de Smith-Magenis
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Pesquisa por FISH de síndrome de Williams
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Pesquisa por FISH de síndrome de Wolf-Hirschhorn
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