Obstetrícia / Ginecologia / DPN
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Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
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Osteogénese imperfeita (deleções/duplicações no gene COL1A1)
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Osteogénese imperfeita (deleções/duplicações no gene COL1A2)
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Osteogénese imperfeita tipo 7 (sequenciação do gene CRTAP)
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Osteogénese imperfeita tipo 8 (sequenciação do gene LEPRE1)
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Osteogénese imperfeita tipo IX (sequenciação do gene PPIB)
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Osteogénese imperfeita tipo V (sequenciação do gene IFITM5)
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Osteogénese imperfeita tipo X (sequenciação do gene SERPINH1)
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Osteogénese imperfeita tipo XI (sequenciação do gene FKBP10)
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Osteogénese imperfeita tipo XII (sequenciação do gene SP7)
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Osteogénese imperfeita tipo XIII (sequenciação do gene BMP1)
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