Obstetrícia / Ginecologia / DPN
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Hidrocefalia ligada ao X (deleções/duplicações no gene L1CAM)
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Hidrocefalia ligada ao X (sequenciação do gene L1CAM)
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Hidrópsia fetal (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
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Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase (deleções/duplicações no gene CYP21A2)
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Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase (mutações frequentes e deleções/duplicações no gene CYP21A2)
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Hiperplasia congénita da supra-renal por deficiência de 21-hidroxilase (sequenciação do gene CYP21A2)
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Hiperplasia suprarrenal congénita (painel de NGS de 6 genes e deleções/duplicações no gene CYP21A2)
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Hiperplasia suprarrenal congénita (painel de NGS de 6 genes)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase (deleções/duplicações no gene CYP17A1)
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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase (sequenciação do gene CYP17A1)
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Hipofosfatasia (sequenciação do gene ALPL)
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Hipofosfatasia perinatal letal (deleções/duplicações no gene ALPL)
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Hipofosfatasia perinatal letal (sequenciação do gene ALPL)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico (painel NGS de 26 genes)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico (sequenciação do gene LHB)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 11 (sequenciação do gene TACR3)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 13 com ou sem anosmia (sequenciação do gene KISS1)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 14 com ou sem anosmia (sequenciação do gene WDR11)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 16, com ou sem anosmia (sequenciação do gene SEMA3A)
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Hipogonadismo hipogonadotrófico 3 (sequenciação do gene PROKR2)
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