Obstetrícia / Ginecologia / DPN
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Deficiência de 5-alfa-reductase 2 (sequenciação do gene SRD5A2)
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Deficiência de alfa-fetoproteína (sequenciação do gene AFP)
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Deficiência de ATIII (sequenciação do gene SERPINC1)
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Deficiência de caspase 8 (sequenciação do gene CASP8)
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Deficiência de fator II (sequenciação do gene F2)
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Deficiência de metilenotetraidrofolato redutase (sequenciação do gene MTHFR)
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Deficiência de proteína C (deleções/duplicações no gene PROC)
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Deficiência de proteína C (sequenciação do gene PROC)
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Deficiência de proteína S (deleções/duplicações no gene PROS1)
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Deficiência de proteína S (sequenciação do gene PROS1)
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Deficiência isolada de hormona foliculo-estimulante (sequenciação do gene FSHB)
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Desfibrinogenemia congénita (sequenciação do gene FGA)
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Desfibrinogenemia congénita (sequencição do gene FGG)
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Deteção de aneuploidias frequentes (QF-PCR)
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Disgenesia gonadal completa 46,XY (deleções/duplicações no gene DMRT1)
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Disgenesia gonadal, tipo XX (sequenciação do gene FSHR)
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Disgenesia gonadal, tipo XX | Síndrome de hiperestimulação ovárica (deleções/duplicações no gene FSHR)
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Disgenesia ovárica (painel NGS de 7 genes)
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Displasia de costelas curtas 6, com ou sem polidactilia (deleções/duplicações no gene NEK1)
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Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
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