Obstetrícia / Ginecologia / DPN
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Calcinose tumoral hiperfosfatémica (sequenciação do gene FGF23)
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Cancro da mama (sequenciação do gene CASP8)
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Cancro da mama (sequenciação do gene PALB2)
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Cancro da mama (sequenciação do gene RAD51)
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Cancro da mama (sequenciação e análise de CNVs do gene CDH1)
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Cancro da mama e ovário (painel NGS de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
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Cancro da mama, susceptibilidade (deleções/duplicações no gene CHEK2)
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Cancro da mama/ovário hereditário (deleções/duplicações no gene BRCA1)
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Cancro da mama/ovário hereditário (deleções/duplicações no gene BRCA2)
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Cancro da mama/ovário hereditário (deleções/duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2)
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Cancro da mama/ovário hereditário (sequenciação e análise de CNVs do gene BRCA1)
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Cancro da mama/ovário hereditário (sequenciação e análise de CNVs do gene BRCA2)
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Cancro da mama/ovário hereditário (sequenciação e análise de CNVs dos genes BRCA1 e BRCA2)
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Carcinoma endometrial, somático (sequenciação do gene MSH3)
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Cariótipo de fibroblastos
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Cariótipo de fibroblastos de líquido amniótico
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Cariótipo de linfócitos com estimulação por mitogénios
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Cariótipo de linfócitos de sangue fetal
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Cariótipo de vilosidades coriónicas
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Ciliopatias (painel NGS baseado em WES de 202 genes, incluindo análise de CNVs)
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