Neurologia / Neuropediatria
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (sequenciação do gene AMPD2)
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Hipotonia infantil com atraso mental e facies caracteristica 1 (sequenciação do gene NALCN)
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Hipotonia infantil com atraso mental e facies caracteristica 2 (sequenciação do gene UNC80)
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Holoprosencefalia (deleções/duplicações no gene SHH)
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Holoprosencefalia (deleções/duplicações nos genes PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, TRAPPC10, GLI2 e FBXW11)
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Holoprosencefalia (painel NGS de 9 genes)
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Holoprosencefalia (sequenciação do gene SHH)
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Holoprosencefalia 11 (sequenciação do gene CDON)
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Holoprosencefalia 2 (sequenciação do gene SIX3)
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Holoprosencefalia 4 (sequenciação do gene TGIF1)
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Holoprosencefalia 5 (sequenciação do gene ZIC2)
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Insuficiência hepática de início precoce e distúrbio neurológico (sequenciação do gene SCO1)
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Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS baseado em WES de 90 genes, incluindo análise de CNVs)
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Leucodistrofia hipomielinizante (painel NGS de 3 genes)
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Leucodistrofia hipomielinizante autossomica recessiva - ataxia espástica progressiva (deleções/ duplicações no gene NKX6-2)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (sequenciação do gene AIMP1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (sequenciação do gene HSPD1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (sequenciação do gene POLR3A)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (sequenciação do gene POLR3B)
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Leucodistrofia metacromática (sequenciação do gene ARSA)
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