Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Kabuki (sequenciação do gene KDM6A)
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Síndrome de Kabuki (sequenciação do gene KMT2D)
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Síndrome de KBG (deleções/duplicações no gene ANKRD11)
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Síndrome de Kearns-Sayre (KSS; deleção 4977bp no mtDNA)
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Síndrome de Keutel (sequenciação do gene MGP)
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Síndrome de Kleefstra (deleções/duplicações no gene EHMT1)
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Síndrome de Kleefstra (deleções/duplicações no gene KMT2C)
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Síndrome de Kleefstra (sequenciação do gene EHMT1)
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Síndrome de Klippel-Feil (painel NGS de 5 genes)
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Síndrome de Klippel-Feil (sequenciação do gene PAX1)
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Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (sequenciação do gene GDF3)
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Síndrome de Kohlschutter Tonz (sequenciação do gene ROGDI)
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Síndrome de Koolen-De Vries (pesquisa por MLPA de deleção da região 17q21.31)
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Síndrome de Koolen-De Vries (sequenciação do gene KANSL1)
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Síndrome de Legius (deleções/duplicações no gene SPRED1)
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Síndrome de Legius (sequenciação do gene SPRED1)
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Síndrome de Leigh (mutações m.8993T>G e m.8993T>C, gene MT-ATP6)
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Síndrome de Leigh (painel NGS de 11 genes)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene COX15)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene FOXRED1)
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