Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)
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Síndrome de Joubert 23 | Distrofia torácica e costela curta com polidactilia (deleções/duplicações no gene KIAA0586)
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Síndrome de Joubert tipo 1 (sequenciação do gene INPP5E)
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Síndrome de Joubert tipo 12 | Síndrome acrocalosal | Síndrome hidroletal | Síndrome Al-Gazali-Bakalinova (deleções/duplicações no gene KIF7)
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Síndrome de Joubert tipo 12 | Síndrome acrocalosal | Síndrome hidroletal | Síndrome Al-Gazali-Bakalinova (sequenciação do gene KIF7)
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Síndrome de Joubert tipo 13 (sequenciação do gene TCTN1)
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Síndrome de Joubert tipo 14 (sequenciação do gene TMEM237)
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Síndrome de Joubert tipo 15 (sequenciação do gene CEP41)
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Síndrome de Joubert tipo 16 (sequenciação do gene TMEM138)
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Síndrome de Joubert tipo 17 (sequenciação do gene C5orf42)
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Síndrome de Joubert tipo 2 (sequenciação do gene TMEM216)
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Síndrome de Joubert tipo 20 (sequenciação do gene TMEM231)
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Síndrome de Joubert tipo 20 | Síndrome de Meckel tipo 11 (deleções/duplicações no gene TMEM231)
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Síndrome de Joubert tipo 3 (deleções/duplicações no gene AHI1)
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Síndrome de Joubert tipo 3 (sequenciação do gene AHI1)
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Síndrome de Joubert tipo 4 (deleções/duplicações no gene NPHP1)
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Síndrome de Joubert tipo 8 (sequenciação do gene ARL13B)
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Síndrome de Joubert tipo 9 (sequenciação do gene CC2D2A)
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Síndrome de Kabuki (deleções/duplicações no gene KDM6A)
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Síndrome de Kabuki (deleções/duplicações no gene KMT2D)
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