Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo progeróide (sequenciação do gene B3GALT6)
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Síndrome de Ellis Van Creveld (painel NGS de 12 genes)
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Síndrome de Ellis Van Creveld (sequenciação do gene EVC)
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Síndrome de Ellis Van Creveld (sequenciação do gene EVC2)
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Síndrome de epilepsia infantil tipo Amish (sequenciação do gene ST3GAL5)
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Síndrome de Feingold (sequenciação do gene MYCN)
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Síndrome de Gordon Holmes - hipogonadismo hipogonadotrófico associado a ataxia cerebelosa (sequenciação do gene RNF216)
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Síndrome de Gorlin e diagnóstico diferencial (painel NGS de 6 genes)
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Síndrome de Gorlin –Goltz | Meduloblastoma desmoplásico/nodular | Síndrome de Joubert 32 (deleções/duplicações no gene SUFU)
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Síndrome de Greig | Síndrome de Pallister-Hall | Polidactilia pós-axial, tipos A1 e B | Polidactilia pré-axial tipo IV (deleções/duplicações do gene GLI3)
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Síndrome de Griscelli tipo 1 (sequenciação do gene MYO5A)
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Síndrome de Griscelli tipo 2 (deleções/duplicações no gene RAB27A)
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Síndrome de Griscelli tipo 2 (sequenciação do gene RAB27A)
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Síndrome de Griscelli tipo 3 (sequenciação do gene MLPH)
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Síndrome de Hamamy (sequenciação do gene IRX5)
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Síndrome de hiperfosfatasia com atraso mental (sequenciação do gene PIGO)
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Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonémia (sequenciação do gene GLUD1)
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Síndrome de Histiocitose - linfadenopatia (sequenciação do gene SLC29A3)
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Síndrome de Hurler (MPS1, sequenciação do gene IDUA)
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Síndrome de Johanson-Blizzard (sequenciação do gene UBR1)
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