Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 2 (sequenciação do gene TK2)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (deleções/duplicações no gene POLG)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (sequenciação do gene POLG)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 5 (sequenciação do gene SUCLA2)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 8 (sequenciação do gene RRM2B)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 9 (sequenciação do gene SUCLG1)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial tipo 11 (sequenciação do gene MGME1)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial tipos 4A/4B (pesquisa das mutações A467T, W748S e G848S no gene POLG)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática (sequenciação do gene FBXL4)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral (deleções/duplicações no gene DGUOK)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral (deleções/duplicações no gene MPV17)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral (sequenciação do gene DGUOK)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral 6 (sequenciação do gene MPV17)
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Síndrome de disfunção metabolismo da tiamina 4 tipo polineuropatia progressiva (sequenciação do gene SLC25A19)
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Síndrome de Donnai-Barrow (deleções/duplicações no gene LRP2)
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Síndrome de Donnai-Barrow (sequenciação do gene LRP2)
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Síndrome de Donohue (sequenciação do gene INSR)
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Síndrome de dor episódica familiar tipo 1 (sequenciação do gene TRPA1)
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Síndrome de dor episódica familiar tipo 2 (sequenciação do gene SCN10A)
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Síndrome de dor episódica familiar tipo 3 (sequenciação do gene SCN11A)
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