Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Coffin-Siris (sequenciação do gene SMARCA4)
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Síndrome de Coffin-Siris (sequenciação do gene SMARCE1)
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Síndrome de Coffin-Siris e diagnóstico diferencial (painel NGS de 19 genes)
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Síndrome de Cornelia de Lange (deleções/duplicações no gene NIPBL)
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Síndrome de Cornelia de Lange (painel NGS de 5 genes)
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Síndrome de Cornelia de Lange (sequenciação do gene NIPBL)
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Síndrome de Cornelia de Lange 2 (deleções/duplicações no gene SMC1A)
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Síndrome de Cornelia de Lange 3 (deleções/duplicações no gene SMC3)
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Síndrome de Cornélia de Lange 3 (sequenciação do gene SMC3)
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Síndrome de Cornelia de Lange 4 (sequenciação do gene RAD21)
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Síndrome de Cornelia de Lange 5 (deleções/duplicações no gene HDAC8)
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Síndrome de Cornelia de Lange 5 (sequenciação do gene HDAC8)
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Síndrome de Crigler Najjar tipos 1 e 2 (sequenciação do gene UGT1A1)
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Síndrome de Crouzon (deleções/duplicações no gene FGFR2)
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Síndrome de Crouzon | Síndrome de Pfeiffer | Síndrome de Apert | Síndrome de Saethre-Chotzen | Síndrome de Jackson-Weiss | Síndrome de Antley-Bixler |Síndrome de Beare-Stevenson | Síndrome LADD | Displasia de encurvamento ósseo (sequenciação do gene FGFR2
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Síndrome de Culler-Jones | Holoprosencefalia 9 (sequenciação do gene GLI2)
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Síndrome de défice de GLUT1 (sequenciação do gene SLC2A1)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 1 (tipo MNGIE) (deleções/duplicações no gene TYMP)
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Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 1 (tipo MNGIE) (sequenciação do gene TYMP)
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