Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Bloom (sequenciação do gene BLM)
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Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (sequenciação do gene PHF6)
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Síndrome de Boucher-Neuhauser (sequenciação do gene PNPLA6)
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Síndrome de braquidactilia-atraso mental (sequenciação do gene HDAC4)
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Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1 (deleções/duplicações do gene SLC52A3)
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Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 1 (sequenciação do gene SLC52A3)
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Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2 (sequenciação do gene SLC52A2)
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Síndrome de Brunner (sequenciação do gene MAOA)
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Síndrome de Chediak-Higashi (deleções/duplicações no gene LYST)
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Síndrome de Chediak-Higashi (sequenciação do gene LYST)
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Síndrome de Chudley-McCullough (sequenciação do gene GPSM2)
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Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia (sequenciação do gene SLC30A10)
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Síndrome de COACH | Síndrome de Joubert tipo 6 | Síndrome de Meckel tipo 3 | Nefronoptise tipo 11 (deleções/duplicações no gene TMEM67)
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Síndrome de COACH | Síndrome de Joubert tipo 6 | Síndrome de Meckel tipo 3 | Nefronoptise tipo 11 (sequenciação do gene TMEM67)
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Síndrome de Cockayne (sequenciação do gene ERCC6)
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Síndrome de Cockayne (sequenciação do gene ERCC8)
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Síndrome de Cockayne tipo B (deleções/duplicações no gene ERCC6)
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Síndrome de Coffin-Lowry (deleções/duplicações no gene RPS6KA3)
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Síndrome de Coffin-Siris (sequenciação do gene ARID1A)
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Síndrome de Coffin-Siris (sequenciação do gene ARID1B)
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