Neurologia / Neuropediatria
-
Síndrome de Aicardi (sequenciação do gene OCEL1)
+ info
-
Síndrome de Aicardi (sequenciação do gene TEAD1)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres (painel NGS de 7 genes)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres 1 (deleções/duplicações no gene TREX1)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres 1 (sequenciação do gene TREX1)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres 2 (deleções/duplicações no gene RNASEH2B)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres 2 (sequenciação do gene RNASEH2B)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres 3 (sequenciação do gene RNASEH2C)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres 4 (sequenciação do gene RNASEH2A)
+ info
-
Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5 (sequenciação do gene SAMHD1)
+ info
-
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (sequenciação do gene SLC16A2)
+ info
-
Síndrome de Alstrom (deleções/duplicações no gene ALMS1)
+ info
-
Síndrome de Angelman (deleções/duplicações no gene UBE3A)
+ info
-
Síndrome de Angelman (sequenciação do gene UBE3A)
+ info
-
Síndrome de Asperger, ligado ao X (deleções/duplicações no gene NLGN4X)
+ info
-
Síndrome de Asperger, ligado ao X (sequenciação do gene NLGN3)
+ info
-
Síndrome de Asperger, ligado ao X (sequenciação do gene NLGN4X)
+ info
-
Síndrome de Bainbridge-Ropers (sequenciação do gene ASXL3)
+ info
-
Síndrome de blefarofimose com atraso mental (sequenciação do gene UBE3B)
+ info
-
Síndrome de Bloom (deleções/duplicações no gene BLM)
+ info