Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (sequenciação do gene ACTA2)
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Síndrome orofaciodigital tipo 1 (sequenciação do gene OFD1)
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Síndrome orofaciodigital tipo 14 (sequenciação do gene C2CD3)
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Síndrome oto-facio-cervical (deleções/duplicações no gene PAX1)
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Síndrome Pitt-Hopkins (deleções/duplicações no gene TCF4)
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Síndrome Pitt-Hopkins-like 2 (deleções/duplicações no gene NRXN1)
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Síndrome Pitt-Hopkins-like 2 (sequenciação do gene NRXN1)
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Síndrome pterígios múltiplos, formas letais |Síndromes miasténicos congénitos, pós-sinápticos, 3A, 3B, 3C (deleções/duplicações no gene CHRND)
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Síndrome SESAME (sequenciação do gene KCNJ10)
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Síndrome Smith-Lemli-Opitz (deficiência 7-desidrocolesterol reductase, deleções/duplicações no gene DHCR7)
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Síndrome triplo A (deleções/duplicações no gene AAAS)
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Síndrome triplo A (sequenciação do gene AAAS)
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Síndrome triplo H (sequenciação do gene SLC25A15)
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Surdez autossómica recessiva 86 e autossómica dominante 65 | Epilepsia mioclónica infantil familiar| Encefalopatia epilética 16 | Síndrome DOORS (deleções/duplicações no gene TBC1D24)
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Susceptibilidade a autismo 18 (sequenciação do gene CHD8)
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Susceptibilidade a doença de Alzheimer de início tardio (sequenciação do gene NOS3)
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Susceptibilidade à esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene NEFH)
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Susceptibilidade a esquizofrenia |Susceptibilidade a esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene DAO)
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Susceptibilidade ao autismo 17 (sequenciação do gene SHANK2)
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Suscetibilidade autismo ligado ao X tipo 5 (sequenciação do gene RPL10)
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