Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B5)
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Síndrome CANVAS (sequenciação do gene ELF2)
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Síndrome CARASIL (deleções/duplicações no gene HTRA1)
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Síndrome CARASIL (sequenciação do gene HTRA1)
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Síndrome cardio-facio-cutâneo (sequenciação do gene BRAF)
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Síndrome cardio-facio-cutâneo 3 (sequenciação do gene MAP2K1)
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Síndrome cardio-facio-cutâneo 4 (sequenciação do gene MAP2K2)
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Síndrome CEDNIK (sequenciação do gene SNAP29)
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Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético 4 (sequenciação do gene ERCC1)
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Síndrome CHILD (sequenciação do gene NSDHL)
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Síndrome CHIME (sequenciação do gene PIGL)
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Síndrome CINCA (sequenciação do gene NLRP3)
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Síndrome CK (sequenciação do gene NSDHL)
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Síndrome Coats plus (deleções/ duplicações no gene CTC1)
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Síndrome Coats plus (sequenciação do gene CTC1)
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Síndrome Coffin Lowry (sequenciação do gene RPS6KA3)
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Síndrome craniofacial-cubital-renal (sequenciação do gene MASP1)
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Síndrome da deleção do 1q21.1 (MLPA)
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Síndrome de Aarskog (sequenciação do gene FGD1)
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Síndrome de Adams-Oliver (sequenciação do gene DLL4)
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