Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome miasténico congénito (Deleções/Duplicações no gene RAPSN)
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Síndrome miasténico congénito (painel NGS de 17 genes)
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Síndrome Miasténico Congénito (sequenciação do gene CHAT)
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Síndrome miasténico congénito (sequenciação do gene CHRNA1)
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Síndrome miasténico congénito (sequenciação do gene CHRNB1)
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Síndrome Miasténico Congénito (sequenciação do gene CHRNE)
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Síndrome miasténico congénito (sequenciação do gene RAPSN)
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Síndrome miasténico congénito (sequenciação do gene SCN4A)
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Síndrome miasténico congénito 6 (deleções/duplicações no gene CHAT)
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Síndrome miasténico congénito 8 (deleções/duplicações no gene AGRN)
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Síndrome miasténico congénito com deficiência de receptor de acetilcolina (sequenciação do gene MUSK)
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Síndrome miasténico congénito com distúrbios de glicosilação 1 (sequenciação do gene GFPT1)
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Síndrome miasténico congénito pos-sináptico (sequenciação do gene CHRND)
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Síndrome miasténico congénito tipo 1C (deleções/duplicações no gene COLQ)
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Síndrome miasténico congénito tipo 1C (sequenciação do gene COLQ)
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Síndrome miasténico congénito, 21, pré-sináptico (deleções/duplicações no gene SLC18A3)
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Síndrome miasténico congénito, 21, pré-sináptico (sequenciação do gene SLC18A3)
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Síndrome miasténico congénito, pós-sináptico (painel NGS de 8 genes)
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Síndrome miasténico, congénito, tipo 1A | Síndrome miasténico, congénito, tipo 1B | Síndrome pterígios múltiplos, formas letais (deleções/duplicações no gene CHRNA1)
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Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal (EPM4 sequenciação do gene SCARB2)
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