Neurologia / Neuropediatria
-
Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX5)
+ info
-
Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX6)
+ info
-
Síndrome dismorfias craniofaciais, anomalias esqueléticas e atraso mental (CFSMR, sequenciação do gene TMCO1)
+ info
-
Síndrome displasia cortical - epilepsia focal (sequenciação do gene CNTNAP2)
+ info
-
Síndrome displasia cortical - epilepsia focal | síndrome Pitt-Hopkins-like 1 (deleções/duplicações no gene CNTNAP2)
+ info
-
Síndrome escapuloperoneal tipo Kaeser (sequenciação do gene DES)
+ info
-
Síndrome escapuloperoneal, neurogénico, tipo Kaeser| Miopatia miofibrilar 1|Miocardiopatia dilatada 1I (deleções/duplicações no gene DES)
+ info
-
Síndrome FG (deleções/duplicações no gene CASK)
+ info
-
Síndrome FG tipo 4 (sequenciação do gene CASK)
+ info
-
Síndrome Galloway-Mowat (sequenciação do gene WDR73)
+ info
-
Síndrome genitorrotuliano (sequenciação do gene KAT6B)
+ info
-
Síndrome Helsmoortel-van der Aa (sequenciação do gene ADNP)
+ info
-
Síndrome KBG (sequenciação do gene ANKRD11)
+ info
-
Síndrome Klippel-Feil tipo 1 (sequenciação do gene GDF6)
+ info
-
Síndrome Klippel-Feil tipo 2 (sequenciação do gene MEOX1)
+ info
-
Síndrome Lesch-Nyhan | Síndrome Kelley-Seegmiller (deleções/duplicações no gene HPRT1)
+ info
-
Síndrome Lesch-Nyhan | Síndrome Kelley-Seegmiller (sequenciação do gene HPRT1)
+ info
-
Síndrome linfoproliferativo tipo 2, ligado ao X (sequenciação do gene XIAP)
+ info
-
Síndrome MEGDEL (sequenciação do gene SERAC1)
+ info
-
Síndrome MERRF (sequenciação da mutação A8344G no gene MT-TK)
+ info