Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Wilson-Turner (sequenciação do gene LAS1L)
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Síndrome de Wolfram (sequenciação do gene WFS1)
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Síndrome de Wolfram tipo 2 (sequenciação do gene CISD2)
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Síndrome de Woodhouse-Sakati (sequenciação do gene DCAF17)
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Síndrome de X-frágil (análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA)
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Síndrome de X-Frágil (FRAXA, deleções/duplicações no gene FMR1)
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Síndrome de X-Frágil (FRAXA, gene FMR1, msTP-PCR)
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Síndrome de X-frágil (sequenciação do gene FMR1)
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Síndrome de Zellweger (deleções/duplicações no gene PEX1)
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Síndrome de Zellweger (painel NGS de 12 genes)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX1)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX10)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX12)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX13)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX14)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX16)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX19)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX2)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX26)
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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX3)
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