Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Waardenburg tipo 2D (sequenciação do gene SNAI2)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4 (sequenciação do gene SOX10)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4 (sequenciação dos gene EDNRB e EDN3)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4A (sequenciação do gene EDNRB)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4B (sequenciação do gene EDN3)
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Síndrome de Waardenburg tipo 4B |Síndrome de hipoventilação central congénita (deleções/duplicações gene EDN3)
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Síndrome de Waardenburg tipos 1 e 3 (sequenciação do gene PAX3)
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Síndrome de WAGR (deleções/duplicações no gene WT1)
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Síndrome de Walker-Warburg (sequenciação do gene ISPD)
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Síndrome de Walker-Warburg (sequenciação do gene POMT1)
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Síndrome de Walker-Warburg (sequenciação do gene POMT2)
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Síndrome de Walker-Warburg | Distrofia muscular congénita com atraso mental | Distrofia muscular das cinturas (distroglicanopatias tipos A2, B2 e C2, deleções/duplicações no gene POMT2)
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Síndrome de Warburg micro tipo 1 (sequenciação do gene RAB3GAP1)
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Síndrome de Weaver (deleções/duplicações no gene EZH2)
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Síndrome de Weaver (deleções/duplicações no gene NSD1)
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Síndrome de Weaver (sequenciação do gene EZH2)
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Síndrome de Weaver (sequenciação do gene NSD1)
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Síndrome de West (sequenciação do gene CDKL5)
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Síndrome de Wiedemann-Steiner (sequenciação do gene KMT2A)
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Síndrome de Wilson-Turner (sequenciação do gene HDAC8)
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