Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de sobreposição MELAS/MERRF (sequenciação do gene MTTS1)
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Síndrome de sobreposição MELAS/MERRF (sequenciação do gene MTTS2)
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Síndrome de Sotos (deleções/duplicações nos genes NSD1 e NFIX)
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Síndrome de Sotos (sequenciação do gene NSD1)
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Síndrome de Sotos tipo 2 (sequenciação do gene NFIX)
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Síndrome de Stocco dos Santos, atraso mental ligado ao X (sequenciação do gene SHROOM4)
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Síndrome de Sturge-Weber (mutação somática frequente, p.Arg183Gln no gene GNAQ)
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Síndrome de Temtamy (sequenciação do gene C12ORF57)
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Síndrome de tremor/ataxia associado ao X-frágil (FXTAS, gene FMR1, msTP-PCR)
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Síndrome de tremor/ataxia associado ao X-frágil (FXTAS, gene FMR1, PCR convencional)
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Síndrome de tumor rabdóide (deleções/duplicações no gene SMARCB1)
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Síndrome de tumor rabdóide | Schwannomatose (sequenciação do gene SMARCB1)
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Síndrome de Usher tipo 1B (sequenciação do gene MYO7A)
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Síndrome de Usher tipo 2C | Epilepsia com convulsões febris, familiar, tipo 4 (sequenciação do gene ADGRV1)
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Síndrome de Waardenburg (deleções/duplicações no gene TYR)
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Síndrome de Waardenburg (deleções/duplicações nos genes PAX3, MITF e SOX10)
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Síndrome de Waardenburg (deleções/duplicações nos genes SOX10 e EDNRB)
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Síndrome de Waardenburg (painel NGS de 7 genes)
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Síndrome de Waardenburg tipo 2 (sequenciação do gene MITF)
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Síndrome de Waardenburg tipo 2D (deleções/duplicações gene SNAI2)
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