Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Rubinstein-Taybi (sequenciação do gene CREBBP)
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Síndrome de Rubinstein-Taybi (sequenciação do gene EP300)
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Síndrome de Sanjad-Sakati | Síndrome de Kenny-Caffey (sequenciação do gene TBCE)
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Síndrome de Sanjad-Sakati | Síndrome de Kenny-Caffey (deleções/duplicações no gene TBCE)
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Síndrome de Schaaf-Yang (sequenciação do gene MAGEL2)
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Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 e 2 (painel NGS de 2 genes)
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Síndrome de Seckel (painel NGS de 11 genes)
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Síndrome de Seckel (sequenciação do gene ATR)
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Síndrome de Seckel 2 | Síndrome de Jawad (deleções/duplicações no gene RBBP8)
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Síndrome de Seckel 7 (deleções/duplicações no gene NIN)
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Síndrome de Seckel tipo 2 (sequenciação do gene RBBP8)
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Síndrome de Seckel tipo 6 (sequenciação do gene CEP63)
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Síndrome de Segawa (sequenciação do gene TH)
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Síndrome de Senior-Loken (sequenciação do gene NPHP1)
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Síndrome de Shprintzen-Goldberg (sequenciação do gene SKI)
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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (deleções/duplicações no gene GPC3)
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Síndrome de Sjögren-Larsson (sequenciação do gene ALDH3A2)
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (deficiência de 7-desidrocolesterol reductase, sequenciação do gene DHCR7)
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Síndrome de Smith-Magenis (deleções/duplicações no gene RAI1)
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Síndrome de Smith-Magenis (sequenciação do gene RAI1)
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