Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Prader-Willi/Angelman (análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA)
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Síndrome de Proteus (mutação somática frequente, p.Glu17Lys, gene AKT1)
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Síndrome de quebra Nijmegen (sequenciação do gene NBN)
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Síndrome de regressão caudal (deleções/duplicações no gene VANGL1)
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Síndrome de regressão caudal (sequenciação do gene VANGL1)
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Síndrome de Renpenning (deleções/duplicações no gene PQBP1)
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Síndrome de renpenning (sequenciação do gene PQBP1)
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Síndrome de Rett (deleções/duplicações no gene MECP2)
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Síndrome de Rett (sequenciação do gene MECP2)
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Síndrome de Rett atípico (sequenciação do gene NTNG1)
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Síndrome de Rett atípico | Encefalopatia epiléptica precoce do lactente (deleções/duplicações no gene CDKL5)
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Síndrome de Rett atípico | Encefalopatia epiléptica precoce do lactente (sequenciação do gene CDKL5)
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Síndrome de Rett e Rett-like (painel NGS de 8 genes)
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Síndrome de Rett | Atraso mental ligado ao X | Encefalopatia (deleções/duplicações no gene MECP2)
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Síndrome de Rett, variante congénita (deleções/duplicações no gene FOXG1)
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Síndrome de Rett, variante congénita (sequenciação do gene FOXG1)
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Síndrome de Riley-Day (sequenciação do gene IKBKAP)
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Síndrome de Roberts (sequenciação do gene ESCO2)
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Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleções/duplicações no gene CREBBP)
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Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleções/duplicações no gene EP300)
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