Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Mowat-Wilson (sequenciação do gene ZEB2)
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Síndrome de Muenke (mutação Pro250Arg no gene FGFR3)
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Síndrome de Nance-Horan (sequenciação do gene NHS)
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Síndrome de Neurofibromatose-Noonan (sequenciação do gene NF1)
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Síndrome de Nicolaides-Baraitser (sequenciação do gene SMARCA2)
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Síndrome de Ondine (deleções/duplicações no gene PHOX2B)
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Síndrome de Opitz (sequenciação do gene MID1)
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Síndrome de Opitz-Kaveggia (deleções/duplicações no gene MED12)
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Síndrome de Opitz-Kaveggia (sequenciação do gene MED12)
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Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2 (sequenciação do gene ERCC6)
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Síndrome de Perrault (sequenciação do gene CLPP)
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Síndrome de Perrault (sequenciação do gene HARS2)
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Síndrome de Perrault (sequenciação do gene HSD17B4)
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Síndrome de Perrault (sequenciação do gene LARS2)
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Síndrome de Perrault 5 (sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
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Síndrome de Phelan-McDermid (deleções/duplicações no gene SHANK3)
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Síndrome de Pitt-Hopkins (sequenciação do gene TCF4)
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Síndrome de Poretti-Boltshauser (sequenciação do gene LAMA1)
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Síndrome de Prader-Willi (sequenciação do gene NDN)
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Síndrome de Prader-Willi (sequenciação do gene SNRPN)
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