Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Lowe | Doença de Dent (sequenciação do gene OCRL)
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Síndrome de Lujan-Fryns (deleções/duplicações no gene MED12)
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Síndrome de Marinesco-Sjogren (sequenciação do gene SIL1)
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Síndrome de Martsolf (sequenciação do gene RAB3GAP2)
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Síndrome de Meckel tipo 8 (sequenciação do gene TCTN2)
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Síndrome de MELAS (sequenciação do gene MTTL1)
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Síndrome de MELAS - mutações frequentes
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Síndrome de micro Warburg 3 (sequenciação do gene RAB18)
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Síndrome de microcefalia, epilepsia e diabetes (sequenciação do gene IER3IP1)
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