Neurologia / Neuropediatria
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene MTND3)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFA10)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFA13)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFA2)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFA9)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFAF1)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFAF2)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFAF3)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFAF6)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFS3)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFS4)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFS7)
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Síndrome de Leigh (sequenciação do gene NDUFS8)
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Síndrome de Leigh com leucodistrofia (deleções/duplicações no gene ECHS1)
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Síndrome de Leigh com leucodistrofia (sequenciação do gene ECHS1)
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Síndrome de Leigh devido à deficiência de COX (sequenciação do gene SURF1)
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Síndrome de Leigh devido à deficiência do complexo IV mitocondrial (sequenciação do gene TACO1)
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Síndrome de Leigh tipo franco-canadiano (sequenciação do gene LRPPRC)
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Síndrome de Loeys-Dietz (sequenciação dos genes TGFBR1 e TGFBR2)
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Síndrome de Loeys-Dietz tipo 4 (sequenciação do gene TGFB2)
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