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Sequenciação completa de DNA mitocondrial
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Sequenciação do gene LMNA (lamina A/C)
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Sequenciação do gene PREPL
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Sialidose (sequenciação do gene NEU1)
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Síndrome alfa-talassemia - atraso mental, ligado ao X (sequenciação do gene ATRX)
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Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões 1 (deleções/duplicações no gene PIGN)
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Síndrome Branquio-oculo-facial (sequenciação do gene TFAP2A)
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Síndrome C (deleções/duplicações no gene CD96)
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Síndrome CACH / Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (painel NGS de 5 genes)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B1)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B2)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B3)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B4)
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Síndrome CACH/Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca (sequenciação do gene EIF2B5)
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Síndrome CARASIL (deleções/duplicações no gene HTRA1)
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