Neurologia / Neuropediatria
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Porencefalia familiar (sequenciação do gene COL4A1)
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Porfíria aguda Intermitente (deleções/duplicações no gene HMBS)
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Porfíria aguda Intermitente (sequenciação do gene HMBS)
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Porfírias agudas (Intermitente, Coproporfíria, Variagate) (sequenciação dos genes CPOX, PPOX e HMBS)
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Púrpura trombótica trombocitopénica (deleções/duplicações no gene ADAMTS13)
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