Neurologia / Neuropediatria
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Paraparésia espástica tipo 9A/9B (deleções/duplicações do gene ALDH18A1)
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Paraplégia espástica tipo 46, autossómica recessiva (deleções/duplicações no gene GBA2)
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Perturbação do neurodesenvolvimento com ou sem movimentos hipercinéticos e convulsões, autossómica recessiva (NDHMSR) ou dominante (NDHMSD) (deleções/duplicações no gene GRIN1)
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Pesquisa da mutação c.-16C>T no gene PLEKHG4
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Pesquisa de deleções/duplicações subteloméricas por MLPA
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Pesquisa por FISH de amplificação do N-MYC (2p24.3)
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Pesquisa por FISH de síndrome de cri-du-chat
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Pesquisa por FISH de síndrome de Down
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Pesquisa por FISH de síndrome de Miller-Dieker
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Pesquisa por FISH de síndrome de Smith-Magenis
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Pesquisa por FISH de síndrome de Wolf-Hirschhorn
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Pesquisa por FISH dos síndromes de Prader-Willi/Angelman (15q11.2)
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Poliartrite nodosa | Síndrome de Sneddon (sequenciação do gene ADA2)
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Polimicrogiria com convulsões (sequenciação do gene RTTN)
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Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico (sequenciação do gene TUBA8)
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Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal (sequenciação do gene ADGRG1/GPR56)
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Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, deleções/duplicações no gene TTR)
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Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, pesquisa da mutação Met30 no gene TTR)
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Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF, sequenciação do gene TTR)
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Porencefalia 2 (sequenciação do gene COL4A2)
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