Neurologia / Neuropediatria
-
Painel de rearranjos associados a autismo (deleções/duplicações nas regiões 15q11-13, 16p11, 22q13)
+ info
-
Painel de síndromes associados a atraso mental (pesquisa de deleções/duplicações)
+ info
-
Pan-hipopituitarismo (sequenciação do gene SOX3)
+ info
-
Paragangliomas tipo 1, 3 e 4 (deleções/duplicações nos genes SDHD,SDHC e SDHB)
+ info
-
Paragangliomas tipo 5 (sequenciação do gene SDHA)
+ info
-
Paragangliomas tipo 5 e feocromocitoma (deleções/duplicações nos genes SDHA e MAX)
+ info
-
Paralisia espástica ascendente hereditária com apresentação infantil (sequenciação do gene ALS2)
+ info
-
Paralisia facial hereditária congénita tipo 3 (sequenciação do gene HOXB1)
+ info
-
Paralisia periódica hipercaliemica tipo 2 (sequenciação do gene SCN4A)
+ info
-
Paralisia periódica hipocaliémica (deleções/duplicações nos genes CACNA1S e SCN4A)
+ info
-
Paralisia periódica hipocaliemica tipo 1 (sequenciação do gene CACNA1S)
+ info
-
Paralisia periódica hipocaliemica tipo 2 (sequenciação do gene SCN4A)
+ info
-
Paralisia periódica tireotóxica tipo 2 (sequenciação do gene KCNJ18)
+ info
-
Paraparésia espástica 23 | Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (deleções/ duplicações no gene DSTYK)
+ info
-
Paraparésia espástica 39 | Síndrome de Boucher-Neuhauser |Síndrome de Oliver-McFarlane | Síndrome de Laurence-Moon (deleções/duplicações no gene PNPLA6)
+ info
-
Paraparésia espástica com atraso psico-motor, com ou sem convulsões (deleções/duplicações no gene HACE1)
+ info
-
Paraparésia espástica familiar tipo 3A (SPG3A, sequenciação do gene ATL1)
+ info
-
Paraparésia espástica familiar tipo 4 (SPG4, sequenciação do gene SPAST)
+ info
-
Paraparésia espástica familiar tipo 6 (SPG6, sequenciação do gene NIPA1)
+ info
-
Paraparésia espástica familiar tipos 3A e 4 (SPG3A/SPG4, deleções/duplicações nos genes ATL1 e SPAST)
+ info