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Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
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Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS 12 genes)
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Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
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Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante 4 (sequenciação gene POLG2)
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Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 2 (sequenciação do gene SLC25A4)
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Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 3 (sequenciação do gene TWNK/ C10orf2)
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Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial tipo 5 (sequenciação do gene RRM2B)
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Oftalmoplegia progressiva externa - escoliose (sequenciação do gene ROBO3)
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Osteopetrose (painel NGS baseado em disease exome de 9 genes)
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Osteopetrose autossómica recessiva 4 (sequenciação do gene CLCN7)
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Osteopetrose autossómica recessiva 7 (sequenciação do gene TNFRSF11A)
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Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio (sequenciação do gene CA2)
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