Neurologia / Neuropediatria
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Neurofibromatose tipos 1 e 2, Síndrome de Legius e Schwannomatose (painel NGS de 5 genes)
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Neuropatia axonal com neuromiotonia AR (sequenciação do gene HINT1)
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Neuropatia axonal gigante (sequenciação do gene GAN)
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Neuropatia com ataxia e retinite pigmentosa, NARP (sequenciação do gene MTATP6)
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Neuropatia hereditária distal motora tipo IIC (sequenciação do gene HSPB3)
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Neuropatia hereditária distal motora tipo VIIA (sequenciação do gene SLC5A7)
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Neuropatia motora distal hereditária tipo IIA (sequenciação do gene HSPB8)
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Neuropatia motora distal hereditária tipo VA (sequenciação do gene BSCL2)
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Neuropatia motora distal hereditária tipo VIIB (sequenciação do gene DCTN1)
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Neuropatia motora e sensitiva, hereditária, tipo 6B (sequenciação do gene SLC25A46)
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Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IA (HSAN1A, sequenciação do gene SPTLC1)
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Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IC (HSAN1C, sequenciação do gene SPTLC2)
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Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo IV (insensibilidade à dor com anidrose, HSAN4, sequenciação do gene NTRK1)
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Neuropatia sensitiva hereditária, tipo 1E (sequenciação do gene DNMT1)
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Neuropatia sensorial atáxica, disartria e oftalmoparésia (SANDO, sequenciação do gene POLG)
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Neuropatia sensorial atáxica, disartria e oftalmoparésia (SANDO, sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
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Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 100 genes, incluindo análise de CNVs)
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NIEMANN-PICK, Tipo C2 (sequenciação do gene NPC2)
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