Neurologia / Neuropediatria
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Miopatia nemalínica 7 (sequenciação do gene CFL2)
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Miopatia nemalínica tipo 2 (sequenciação do gene NEB)
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Miopatias, incluindo miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 180 genes, incluindo análise de CNVs)
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Miotilinopatia (sequenciação do gene MYOT)
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Miotonias não distróficas e paralisias periódicas (painel NGS baseado em WES de 13 genes, incluíndo análise de CNVs)
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Movimentos em espelho congénitos tipo 1 (deleções/duplicações no gene DCC)
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Movimentos em espelho congénitos tipo 1 (sequenciação do gene DCC)
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Mucolipidose tipo III gamma (sequenciação do gene GNPTG)
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Mucolipidose tipo IV (sequenciação do gene MCOLN1)
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Mucopolissacaridose tipo 3A (síndrome de Sanfilippo tipo A, sequenciação do gene SGSH)
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Mucopolissacaridose tipo 3B | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2V (deleções/duplicações no gene NAGLU)
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Mucopolissacaridose tipo 3B | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2V (sequenciação do gene NAGLU)
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Mucopolissacaridose tipo 3D (sequenciação do gene GNS)
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Mucopolissacaridose tipo Ih (deleções/duplicações no gene IDUA)
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Mucopolissacaridose tipo VII (deleções/duplicações no gene GUSB)
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