Neurologia / Neuropediatria
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Microftalmia sindrómica 3 (sequenciação do gene SOX2)
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Microftalmia sindrómica 6 (sequenciação do gene BMP4)
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Microftalmia sindrómica 9 (deleções/duplicações no gene STRA6)
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Microftalmia sindrómica tipo 3 (deleções/duplicações no gene SOX2)
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Microftalmia sindrómica tipo 5 (sequenciação do gene OTX2)
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Microftalmia sindrómica, tipo 1 (deleções/duplicações no gene NAA10)
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Microftalmia sindrómica, tipo 1 (sequenciação do gene NAA10)
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Miopatia (sequenciação do gene MTTQ)
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Miopatia central core (deleções/duplicações no gene RYR1)
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Miopatia central core (sequenciação do gene RYR1)
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Miopatia centronuclear 3 (sequenciação do gene MYF6)
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Miopatia centronuclear 4 (sequenciação do gene CCDC78)
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Miopatia centronuclear AD (sequenciação do gene MTMR14)
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Miopatia centronuclear tipo 2 (deleções/duplicações no gene BIN1)
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Miopatia centronuclear tipo 5 (deleções/duplicações no gene SPEG)
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Miopatia centronuclear, autossómica dominante (sequenciação do gene DNM2)
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Miopatia centronuclear, autossómica recessiva (sequenciação do gene BIN1)
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Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (deleções/duplicações no gene VCP)
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Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (sequenciação do gene VCP)
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Miopatia congénita tipo Compton-North (sequenciação do gene CNTN1)
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