Neurologia / Neuropediatria
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Má absorção de folato, hereditária (sequenciação do gene SLC46A1)
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Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
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Macrocefalia, facies dismórfica e atraso psicomotor (sequenciação do gene HERC1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (painel NGS de 3 genes)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (pesquisa da mutação c.1363C > T (p.Gln455X) no gene KRIT1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene CCM2)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene KRIT1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 1 (deleções/duplicações no gene KRIT1)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 2 (deleções/duplicações nos genes CCM2 e PDCD10)
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Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 3 (sequenciação do gene PDCD10)
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Malformações capilares congênitas (mutações somáticas frequentes, p. Arg183GIn no gene GNAQ)
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Malformações capilares congénitas | Síndrome de Sturge-Weber (mutações somáticas no gene GNAQ)
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Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 66 genes)
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Malformações occipitais do desenvolvimento cortical (sequenciação do gene LAMC3)
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Manosidose beta (deleções/duplicações no gene MANBA)
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Manosidose beta (sequenciação do gene MANBA)
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Meduloblastoma desmoplásico/nodular (sequenciação do gene SUFU)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene AKT3)
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Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia (sequenciação do gene PIK3R2)
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Megalencefalia-leucodistrofia quística (sequenciação do gene HEPACAM)
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