Neurologia / Neuropediatria
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Lipofuscinose ceróide neuronal 2 (sequenciação do gene TPP1)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 3 (sequenciação do gene CLN3)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 4 (sequenciação do gene DNAJC5)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 5 (sequenciação do gene CLN5)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 6 (sequenciação do gene CLN6)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 7 (sequenciação do gene MFSD8)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 8 (sequenciação do gene CLN8)
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Lipofuscinose ceróide neuronal (deleções/duplicações nos genes CLN3, CLN6, CLN8, PPT1 e TPP1)
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Lipogranulomatose de Farber (sequenciação do gene ASAH1)
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Lisencefalia (deleções/duplicações nos genes PAFAH1B1, DCX, POMT1, POMGnT1 e FLNA)
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Lisencefalia 2 tipo Norman-Roberts (deleções/duplicações no gene RELN)
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Lisencefalia 2, ligada ao X (deleções/duplicações no gene ARX)
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Lisencefalia 2, ligada ao X (sequenciação do gene ARX)
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Lisencefalia 5 (deleções/duplicações no gene LAMB1)
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Lisencefalia 5 (sequenciação do gene LAMB1)
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Lisencefalia ligada ao X tipo 1 (sequenciação do gene DCX)
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Lisencefalia tipo 1 (LIS1, sequenciação do gene PAFAH1B1)
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Lisencefalia tipo 3 (sequenciação do gene TUBA1A)
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Lisencefalia tipo 4 (sequenciação do gene NDE1)
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