Neurologia / Neuropediatria
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Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)
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Leucodistrofia hipomielinizante (painel NGS de 3 genes)
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Leucodistrofia hipomielinizante autossomica recessiva - ataxia espástica progressiva (deleções/ duplicações no gene NKX6-2)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (sequenciação do gene AIMP1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (sequenciação do gene HSPD1)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (sequenciação do gene POLR3A)
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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (sequenciação do gene POLR3B)
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Leucodistrofia metacromática (sequenciação do gene ARSA)
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Leucodistrofia tardia, AD (sequenciação do gene LMNB1)
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Leucoencefalopatia com distonia e neuropatia motora (sequenciação do gene SCP2)
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Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato (deleções/duplicações no gene DARS2)
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Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato (sequenciação do gene DARS2)
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Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides (sequenciação do gene CSF1R)
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Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (deleções/duplicações no gene MLC1)
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Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (sequenciação do gene MLC1)
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Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia (sequenciação do gene RNASET2)
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Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 4, com distrofia muscular (sequenciação do gene PTRF)
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Lipofuscinose ceróide neuronal (painel NGS de 11 genes)
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Lipofuscinose ceróide neuronal (sequenciação do gene CTSD)
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Lipofuscinose ceróide neuronal 1 (sequenciação do gene PPT1)
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