Neurologia / Neuropediatria
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Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (sequenciação do gene TUBB2B)
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Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (sequenciação do gene TUBB3)
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Foramina parietal 2 | Displasia frontonasal tipo 2 (sequenciação do gene ALX4)
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Fucosidose (sequenciação do gene FUCA1)
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