Neurologia / Neuropediatria
-
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11 (sequenciação do gene RMND1)
+ info
-
Defeito combinado fosforilação oxidativa 17 (sequenciação do gene ELAC2)
+ info
-
Defeito septal atrioventricular 3 | Displasia cranio-metafisária | Displasia oculodentodigital | Alopecia congénita - queratose palmoplantar | Eritroqueratodermia variável | Sindactilia tipo 3 | Síndrome de coração esquerdo hipoplástico (sequenciação do g
+ info
-
Défice de GLUT-1 (deleções/duplicações no gene SLC2A1)
+ info
-
Défice intelectual (painel NGS baseado em WES de 1502 genes, incluindo análise de CNVs)
+ info
-
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante 8 (sequenciação do gene GRIN1)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 1 (sequenciação do gene GFM1)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 15 (deleções/duplicações no gene MTFMT)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 15 (sequenciação do gene MTFMT)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 3 (sequenciação do gene TSFM)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 4 (sequenciação do gene TUFM)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 6 (sequenciação do gene AIFM1)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa tipo 7| Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55 (deleções/duplicações no gene C12orf65)
+ info
-
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7 (sequenciação do gene C12ORF65)
+ info
-
Deficiência combinada de hormona pituitária 3 (sequenciação do gene LHX3)
+ info
-
Deficiência combinada de hormona pituitária 4 (sequenciação do gene LHX4)
+ info
-
Deficiência combinada de hormona pituitária 5 (deleções/duplicações no gene HESX1)
+ info
-
Deficiência combinada de hormona pituitária 5 (sequenciação do gene HESX1)
+ info
-
Deficiência combinada de hormona pituitária 6 (sequenciação do gene OTX2)
+ info
-
Deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase (sequenciação do gene HIBCH)
+ info