Neurologia / Neuropediatria
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Abetalipoproteinemia (sequenciação do gene MTTP)
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Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
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Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
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Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl D (sequenciação do gene MMADHC)
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Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A (sequenciação do gene MMAA)
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Acidémia propiónica (painel NGS de 5 genes)
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Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCB)
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Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 (sequenciação do gene AUH)
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Acidúria alfa-2-metil-acetoacetil (sequenciação do gene ACAT1)
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Acidúria D-2-hidroxiglutárica (deleções/duplicações no gene D2HGDH)
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Acidúria D-2-hidroxiglutárica (sequenciação do gene D2HGDH)
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Acidúria D-2-hidroxiglutárica (sequenciação do gene IDH2)
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Acidúria glutárica (painel NGS de 3 genes)
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Acidúria glutárica II (sequenciação do gene ETFA)
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Acidúria glutárica Tipo I (deleções/duplicações no gene GCDH)
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Acidúria glutárica Tipo I (sequenciação do gene GCDH)
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Acidúria L-2-Hidroxiglutárica (sequenciação do gene L2HGDH)
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Acidúria Malónica (sequenciação do gene MLYCD)
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Acidúria metilmalónica tipo cblB (sequenciação do gene MMAB)
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Acidúria metilmalónica tipo cblF (sequenciação do gene LMBRD1)
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