Doenças Raras
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Neuropatia sensorial atáxica, disartria e oftalmoparésia (SANDO, sequenciação do gene TWNK/C10orf2)
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Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 204 genes, incluindo análise de CNVs)
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Neutrofilia hereditária (sequenciação do gene CSF3R)
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Neutropenia aloimune neonatal (deleções/duplicações no gene FCGR3B)
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Neutropenia aloimune neonatal (genotipagem do gene FCGR3B)
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Neutropenia cíclica (sequenciação do gene ELANE)
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Neutropenia congénita grave tipo 2 (deleções/duplicações do gene GFI1)
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Neutropenia congénita grave tipo 2 (sequenciação do gene GFI1)
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Neutropenia congénita grave tipo 3 (síndrome de Kostmann, sequenciação do gene HAX1)
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Neutropenia congénita grave tipo 4 (sequenciação do gene G6PC3)
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Neutropenia hereditária (painel NGS 22 de genes)
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NIEMANN-PICK, Tipo C2 (sequenciação do gene NPC2)
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Nistagmo idiopático congénito (sequenciação do gene FRMD7)
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