Doenças Raras
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Nefronoptise tipo 2 (NPHP2, sequenciação do gene INVS)
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Nefronoptise-like nefropatia 1 (sequenciação do gene XPNPEP3)
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Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (sequenciação do gene MEN1)
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Neoplasia endrócrina múltipla tipos 1 e 4 (deleções/duplicações nos gene MEN1 e CDKN1B)
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Neoplasia mieloide, somático (sequenciação do gene EZH2)
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Neuro-hepatopatia de Navajo (sequenciação do gene MPV17)
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Neuroacantocitose (sequenciação do gene VPS13A)
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Neuroacantocitose tipo McLeod (sequenciação do gene XK)
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Neuroblastoma (sequenciação do gene ALK)
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Neuroblastoma (sequenciação do gene NME1)
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Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro tipo 4 (sequenciação do gene C19ORF12)
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Neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro 5 (sequenciação do gene WDR45)
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Neurodegeneração por deficiência no transporte cerebral de folato (sequenciação do gene FOLR1)
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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (deleções/duplicações nos genes PANK2 e PLA2G6)
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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (painel NGS de 8 genes)
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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro tipo 1 (NBIA1, sequenciação do gene PANK2)
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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro tipo 2B | Doença de Parkinson tipo 14 | Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1 (sequenciação do gene PLA2G6)
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Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro | Hiperferritinemia com ou sem cataratas | Défice de ferritina -L (sequenciação do gene FTL)
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Neurofibromatose tipo 1 (deleções/duplicações no gene NF1)
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Neurofibromatose tipo 1 (sequenciação e análise de CNVs do gene NF1)
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