Doenças Raras
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MODY 6 (sequenciação do gene NEUROD1)
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MODY 7 (sequenciação do gene KLF11)
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MODY 8 (sequenciação do gene CEL)
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MODY 9 (sequenciação do gene PAX4)
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MODY relacionado com NKX2-2 (sequenciação do gene NKX2-2)
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MODY relacionado com RFX6 (deleções/duplicações no gene RFX6)
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MODY relacionado com RFX6 (sequenciação do gene RFX6)
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MODY tipo 1 (sequenciação do gene HNF4A)
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MODY tipo 2 | Diabetes mellitus |Hiperinsulinismo hipoglicémia familiar, tipo 3 (sequenciação do gene GCK)
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MODY tipo 3 (sequenciação do gene HNF1A)
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Morte súbita (painel NGS de 83 genes)
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Movimentos em espelho congénitos tipo 1 (deleções/duplicações no gene DCC)
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Movimentos em espelho congénitos tipo 1 (sequenciação do gene DCC)
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Mucolipidose (sequenciação do gene GNPTAB)
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Mucolipidose tipo III gamma (sequenciação do gene GNPTG)
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Mucolipidose tipo IV (sequenciação do gene MCOLN1)
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Mucopolisacaridose tipo IVA (sequenciação do gene GALNS)
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Mucopolisacaridoses, doenças de Gaucher e Fabry (painel NGS de 18 genes)
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Mucopolissacaridose tipo 3A (síndrome de Sanfilippo tipo A, sequenciação do gene SGSH)
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Mucopolissacaridose tipo 3B | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2V (deleções/duplicações no gene NAGLU)
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