Doenças Raras
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Miopatia mitocondrial isolada (sequenciação do gene MTTD)
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Miopatia mitocondrial progressiva com catarata congénita, perda de audição e atraso no desenvolvimento (sequenciação do gene GFER)
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Miopatia Nemalínica (painel NGS de 10 genes)
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Miopatia nemalínica 1 (sequenciação do gene TPM3)
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Miopatia nemalínica 4 (sequenciação do gene TPM2)
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Miopatia nemalínica 5 (sequenciação do gene TNNT1)
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Miopatia nemalínica 6 (sequenciação do gene KBTBD13)
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Miopatia nemalínica 7 (sequenciação do gene CFL2)
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Miopatia nemalínica tipo 2 (sequenciação do gene NEB)
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Miopatia nemalínica tipo 3 (sequenciação do gene ACTA1)
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Miopatia visceral (sequenciação do gene ACTG2)
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Miopatias (painel NGS baseado em WES de 182 genes, incluindo análise de CNVs)
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Miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 90 genes, incluindo análise de CNVs)
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Miopatias distais (painel NGS de 25 genes)
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Miotonia congénita (doença de Thomsen/Becker, deleções/duplicações no gene CLCN1)
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Miotonia congénita (doença de Thomsen/Becker, sequenciação do gene CLCN1)
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Miotonias não-distróficas (painel NGS de 11 genes)
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MODY (deleções/duplicações nos genes GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A)
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MODY (painel NGS de 13 genes)
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MODY 11 (sequenciação do gene BLK)
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