Doenças Raras
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Miopatia congénita (painel NGS de 19 genes)
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Miopatia congénita tipo Compton-North (sequenciação do gene CNTN1)
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Miopatia de armazenamento de lípidos neutros (sequenciação do gene PNPLA2)
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Miopatia de Bethlem (deleções/duplicações no gene COL6A2)
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Miopatia de Bethlem (deleções/duplicações no gene COL6A1)
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Miopatia de Bethlem (deleções/duplicações no gene COL6A3)
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Miopatia de Bethlem (painel NGS de 3 genes)
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Miopatia distal de início tardio associado a alfa-B-cristalina (sequenciação do gene CRYAB)
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Miopatia distal de Nonaka (deleções/duplicações no gene GNE)
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Miopatia distal de Nonaka (sequenciação do gene GNE)
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Miopatia distal de Welander (sequenciação do gene TIA1)
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Miopatia do armazenamento lipídico devido à deficiência de FLAD1 (deleções/duplicações no gene FLAD1)
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Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce (sequenciação do gene TTN)
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Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva (sequenciação do gene VMA21)
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Miopatia Miofibrilar (painel NGS de 8 genes)
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Miopatia miofibrilar 4 (sequenciação do gene LDB3)
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Miopatia miofibrilar 6 (sequenciação do gene BAG3)
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Miopatia miotubular (sequenciação do gene MTM1)
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Miopatia mitocondrial (sequenciação do gene MTTM)
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Miopatia mitocondrial com anemia sideroblástica 1 (sequenciação do gene PUS1)
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