Doenças Raras
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Miocardiopatia hipertrófica, médio-ventricular, digénica (sequenciação do gene MYLK2)
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Miocardiopatia histiocitóide infantil (sequenciação do gene MTCYB)
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Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco (sequenciação do gene GYS1)
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Miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito e não-compactação ventricular esquerda) e alterações da condução cardíaca (painel NGS de 141 genes)
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Miofibromatose infantil tipo 1 (sequenciação do gene PDGFRB)
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Mioglobinúria aguda recorrente AR (sequenciação do gene LPIN1)
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Miopatia (sequenciação do gene MTTQ)
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Miopatia central core (deleções/duplicações no gene RYR1)
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Miopatia central core (sequenciação do gene RYR1)
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Miopatia Centronuclear (painel NGS de 5 genes)
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Miopatia centronuclear 3 (sequenciação do gene MYF6)
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Miopatia centronuclear 4 (sequenciação do gene CCDC78)
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Miopatia centronuclear AD (sequenciação do gene MTMR14)
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Miopatia centronuclear tipo 2 (deleções/duplicações no gene BIN1)
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Miopatia centronuclear tipo 5 (deleções/duplicações no gene SPEG)
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Miopatia centronuclear, autossómica dominante (sequenciação do gene DNM2)
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Miopatia centronuclear, autossómica recessiva (sequenciação do gene BIN1)
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Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 2 (sequenciação do gene YARS2)
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Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (deleções/duplicações no gene VCP)
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Miopatia com corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce e demência frontotemporal (sequenciação do gene VCP)
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